高血壓病是嚴(yán)重危害人類健康的常見疾病，全世界的患病人數(shù)已接近10億，每年有接近760萬(wàn)的患者死于該病。我國(guó)每年用于治療高血壓的醫(yī)療費(fèi)高達(dá)360多億元。因此，高血壓病是全球亟待解決的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題和社會(huì)問(wèn)題。母系遺傳性高血壓病（maternally inherited essential hypertension，MIEH）是在臨床工作中觀察到的高血壓病的一種遺傳模式，線粒體DNA (mtDNA)突變?cè)谄浒l(fā)病過(guò)程中可能起到重要的作用，但具體發(fā)病機(jī)制尚未完全明確。

　　近期，博士后郭皓和莊馨瑛博士等在姚永剛研究員的指導(dǎo)下，對(duì)來(lái)自云南的一個(gè)母系遺傳性高血壓病家系進(jìn)行了深入研究。他們?cè)谙茸C者及其母系成員中發(fā)現(xiàn)了Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的原發(fā)性突變m.14484T>C，但該家系成員未表現(xiàn)出任何LHON臨床癥狀如急性或亞急性視力下降或喪失，高血壓是該家系中唯一外顯的臨床表型，提示m.14484T>C突變?cè)谠摷蚁抵斜憩F(xiàn)出疾病的異質(zhì)性。進(jìn)一步對(duì)mtDNA基因組進(jìn)行測(cè)定，未能發(fā)現(xiàn)其他潛在的致病突變。含有m.14484T>C突變的母系成員大動(dòng)脈硬化程度均比不含有該突變的非母系成員嚴(yán)重。臨床資料分析顯示，年齡、性別、吸煙、動(dòng)態(tài)血壓水平、高血糖、高血脂等加速動(dòng)脈硬化的因子在母系成員和非母系成員中無(wú)顯著性差異，因此遺傳因素是導(dǎo)致母系成員動(dòng)脈硬化的重要原因。對(duì)含有m.14484T>C突變的母系成員永生化淋巴細(xì)胞株進(jìn)行的細(xì)胞功能測(cè)定顯示，線粒體呼吸率和線粒體膜電勢(shì)均較正常人永生化淋巴細(xì)胞株顯著性下降，胞內(nèi)氧化自由基水平增高，并且含m.14484T>C突變的細(xì)胞株線粒體質(zhì)量出現(xiàn)代償性增高。他們的研究結(jié)果表明，視神經(jīng)病變突變?cè)�發(fā)突變m.14484T>C在一定情況下可以導(dǎo)致高血壓病的發(fā)生，對(duì)LHON患者有必要開展常規(guī)血壓測(cè)量、動(dòng)脈硬化檢查等心血管評(píng)價(jià)。他們的結(jié)果也顯示了mtDNA突變致病的復(fù)雜性。該研究為今后臨床進(jìn)行母系遺傳性高血壓病的遺傳咨詢、闡明其發(fā)病機(jī)制提供了新的參考和依據(jù)，近期在線發(fā)表于國(guó)際知名期刊《生物化學(xué)與生物物理學(xué)報(bào)》（Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease）

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