你為什么胖？可能是這個基因發生了突變！

來源：百濟藥房藥訊作者：百濟動態瀏覽：發布時間：2018/5/22 13:23:00

　　研究人員已經找到了一個和肥胖相關的基因發生的突變，為人類對抗這種全球流行的疾病提供了新的治療方向。

　　這項新研究由帝國理工大學領導，并于近日發表在Nature Genetics上，研究人員聚焦于巴基斯坦的肥胖兒童，此前該研究團隊已經發現這些人群中30%的病例存在遺傳聯系。

　　這項新研究使用了基因測序，結果發現一個與肥胖相關的基因（腺苷酸環化酶3，ADCY3）發生了突變。當ADCY3發生突變之后，它編碼的蛋白發生異常，無法正常工作。這就導致與飲食控制、糖尿病甚至嗅覺相關的功能異常。帝國理工大學遺傳醫學系主任Philippe Froguel教授說道：“早前在缺失ADCY3的小鼠身上進行的的研究發現這些小鼠出現肥胖癥狀，同時缺失嗅覺功能（嗅覺缺失癥）。當我們對病人進行檢測時，我們發現他們也患有嗅覺缺失癥，同時我們再一次發現這和ADCY3突變相關。”目前認為ADCY3會影響一個將下丘腦與生成荷爾蒙聯系在一起的系統，這些荷爾蒙調節一系列生理功能，如胃口。

　　在巴基斯坦病人身上發現這些突變之后，研究人員將他們的結果輸入到GeneMatcher中，Froguel教授將之描述為基因婚介所。這引起了荷蘭另一個研究團隊的注意，該團隊聯系他們并描述了他們在一個糖尿病人身上關于ADCY3的發現。這個新的歐洲病人遺傳了父母同一個ADCY3基因上的不同突變，因此他的ADCY3基因無法正常工作，從而導致了肥胖。

　　同時丹麥一組研究格陵蘭島因紐特人的科學家也發現了相似的聯系。盡管不是傳統意義上的血親關系，但是由于人群較少，因此更容易發生近親結婚。這項研究也發現ADCY3突變與肥胖之間存在聯系，相關研究也同時發表在Nature Genetics上。Froguel教授強調，這種合作非常有價值，尤其表現在研究和發現的可重復性方面。

　　來源：生物谷

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